Khối u và bướu mô mềm thường gặp ở cả bác sĩ đa khoa và bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Mặc dù phổ biến, việc đánh giá và quản lý ban đầu một khối u mô mềm có thể là thách thức đối với nhiều bác sĩ lâm sàng do sự chồng chéo đáng kể trong biểu hiện của các khối u lành tính và ác tính. Hơn nữa, vô số các tình trạng, từ nhiễm trùng đến chấn thương, có thể biểu hiện bằng một khối u mô mềm. Do đó, việc chẩn đoán chính xác thường bị trì hoãn hoặc bỏ sót, cuối cùng có thể dẫn đến điều trị không phù hợp. Bài viết này sẽ xem xét các yếu tố cơ bản của quy trình chẩn đoán khối u mô mềm thành công và cung cấp cho bác sĩ lâm sàng một phương pháp tiếp cận có hệ thống để đánh giá, chẩn đoán và quản lý bệnh nhân có khối u mô mềm.
Khối u mô mềm rất phổ biến; tuy nhiên, việc xác định tỷ lệ mắc thực sự của những khối u này rất khó khăn vì hầu hết không được phát hiện hoặc không được đánh giá y tế khi cá nhân không quan tâm đến sự hiện diện của một khối u không có triệu chứng. Hầu hết các khối u mô mềm là lành tính, nhiều hơn khối u ác tính khoảng 150:1 với khoảng 20 khối u mô mềm ác tính trên 1 triệu người ở Hoa Kỳ. Mặc dù ung thư biểu mô có thể di căn đến mô mềm và u lympho đôi khi có thể xâm lấn các lớp cơ, nhưng các khối u ác tính hoặc ung thư của mô mềm được gọi chung là sarcomas. Sarcomas mô mềm có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dù phần lớn được thấy ở bệnh nhân từ 40 tuổi trở lên. Khi sarcomas xảy ra ở trẻ em, hơn 50% là Rhabdomyosarcomas. Ở người trưởng thành trẻ tuổi, sarcoma hoạt dịch và sarcoma biểu mô là những loại được chẩn đoán phổ biến nhất. Sarcomas xảy ra thường xuyên hơn ở chi dưới so với chi trên theo tỷ lệ 2:1. Gần một phần ba sarcomas xảy ra ở thân và xương chậu và 10% xảy ra ở đầu và cổ.
Bệnh nhân có khối u mô mềm, dù lành tính hay ác tính, thường biểu hiện bằng một khối u nổi lên không đau, đang phát triển. Các khối u dưới da thường dễ dàng nhận biết, cho phép bệnh nhân xác định vị trí chính xác của khối u và cung cấp mô tả chi tiết về bản chất và thời gian của các triệu chứng của họ. Ngược lại, các khối u mô mềm sâu nằm trong cơ hoặc bên dưới lớp cân có thể không được nhận ra ban đầu và thường không được xác định cho đến khi khối u phát triển đến kích thước lớn (> 10 cm).
Một quan niệm sai lầm phổ biến là bệnh nhân có khối u mô mềm ác tính sẽ xuất hiện ốm yếu, như thường thấy ở bệnh nhân ung thư không phải cơ xương đã di căn. Việc không có các triệu chứng toàn thân cùng tồn tại như sốt, ớn lạnh, đổ mồ hôi ban đêm hoặc sụt cân không chủ ý, không nên làm giảm chỉ số nghi ngờ về bệnh ác tính của bác sĩ lâm sàng. Các triệu chứng như vậy hiếm khi xuất hiện, ngay cả ở những bệnh nhân mắc bệnh di căn. Một khối u phát triển chậm cho thấy tính chất lành tính, trong khi đó, sự phát triển nhanh chóng trong khoảng thời gian từ vài tuần đến vài tháng là đáng lo ngại cho một bệnh ác tính. Một khối u có kích thước “lúc to lúc nhỏ” cho thấy sự hiện diện của u nang hạch hoặc u máu, nhưng nó thường không phải là đặc điểm của sarcoma.
Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá và quản lý khối u mô mềm và có thể bao gồm chụp X-quang thường quy, chụp cắt lớp vi tính (CT), siêu âm (US) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Chụp X-quang thường quy, mặc dù có vai trò hạn chế trong chẩn đoán xác định và giai đoạn của khối u mô mềm, nhưng nên được thực hiện trước tiên để xác định sự hiện diện hoặc không có sự liên quan của xương. Chụp X-quang thường quy chỉ có thể tiết lộ sự thay đổi không đặc hiệu của bóng mô mềm bình thường. Mặc dù hiếm gặp, nhưng sự liên quan của xương do khối u mô mềm lành tính hoặc ác tính có thể được đánh giá trên phim chụp X-quang thường quy và có thể được nhìn thấy dưới dạng xói mòn vỏ não, dày sừng vỏ não hoặc phản ứng màng xương.
MRI là phương thức chẩn đoán hình ảnh nhạy cảm và đặc hiệu nhất hiện có trong việc đánh giá khối u mô mềm. MRI là nghiên cứu được lựa chọn để xác định vị trí và giai đoạn của khối u mô mềm vì nó cung cấp sự phân định tốt nhất về cấu trúc mô mềm và mối quan hệ của khối u đối với cấu trúc thần kinh mạch máu. MRI có trọng số T1 là tốt nhất để xác định mối quan hệ giải phẫu, trong khi MRI có trọng số T2 xác định nước ngoại bào tự do và phù nề mô. Các kỹ thuật ức chế mỡ trừ đi tín hiệu do mô mỡ tạo ra và có thể làm nổi bật tốt hơn các bộ phận dịch bất thường và các vùng chuyển đổi khối u. MRI tăng cường Gadolinium đã trở thành một phần quan trọng của quy trình chẩn đoán khối u mô mềm vì nó cho phép bác sĩ lâm sàng phân biệt giữa tổn thương nang và tổn thương đặc. Các tổn thương dạng nang sẽ có sự tăng cường viền, điều này không có trong các tổn thương đặc. Điều này đặc biệt quan trọng để phân biệt giữa myxomas, myxoid liposarcomas và u nang chứa đầy dịch.
Việc đánh giá và quản lý thành công khối u mô mềm đòi hỏi một phương pháp tiếp cận có hệ thống. Khám lâm sàng và tiền sử bệnh kỹ lưỡng kết hợp với các nghiên cứu hình ảnh phù hợp là điều cần thiết cho chẩn đoán chính xác. Nếu chẩn đoán vẫn chưa rõ ràng, sinh thiết nên được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa ung thư cơ xương, người cuối cùng sẽ chịu trách nhiệm phẫu thuật xác định. Việc phẫu thuật cắt bỏ khối u mô mềm đòi hỏi phải tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc và kỹ thuật phẫu thuật ung thư, chủ yếu là tránh vi phạm mặt phẳng mô khỏe mạnh. Các liệu pháp bổ trợ như RFA, liệu pháp lạnh, xạ trị và hóa trị liệu toàn thân được cung cấp cho bệnh nhân bằng cách sử dụng phương pháp tiếp cận nhóm đa ngành sẽ cải thiện việc chăm sóc bệnh nhân. Tuân thủ các phương pháp này sẽ làm giảm tỷ lệ phẫu thuật cắt bỏ khối u không theo kế hoạch và dẫn đến kết quả thành công hơn trong điều trị sarcomas mô mềm.