Le sarcome alvéolaire des tissus mous (ASPS) est un sarcome rare et particulier qui survient le plus souvent chez les jeunes patients. Bien qu’il ait une évolution clinique relativement lente, le pronostic final est défavorable et il est généralement caractérisé par des métastases tardives. Récemment, notre compréhension des événements génétiques qui sous-tendent la pathogenèse de l’ASPS s’est considérablement accrue. Cet article examine les aspects historiques, histopathologiques, ultrastructuraux, immunohistochimiques et génétiques de l’ASPS.
L’ASPS est un sarcome rare et particulier qui survient le plus souvent chez les jeunes patients. Bien qu’il ait une évolution clinique relativement lente, le pronostic est défavorable et il est généralement caractérisé par des métastases tardives. Depuis sa description formelle par Christopherson et al. au Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, États-Unis, l’ASPS a été un sujet d’intérêt considérable pour les pathologistes et les cliniciens, en raison de ses caractéristiques microscopiques uniques, de sa lignée de différenciation incertaine et de son comportement clinique imprévisible. Au cours des dernières années, notre compréhension des événements génétiques qui sous-tendent la pathogenèse de l’ASPS s’est considérablement accrue. Cet article examine les aspects historiques, histopathologiques, ultrastructuraux, immunohistochimiques et génétiques de l’ASPS.
Caractéristiques histopathologiques du sarcome alvéolaire des tissus mous
L’ASPS est remarquablement uniforme morphologiquement d’un cas à l’autre et est à certains égards remarquable parmi les tumeurs des tissus mous en raison de l’absence de variantes décrites. Comme décrit à l’origine par Christopherson et al. (et par Smetana et Scott), l’ASPS est caractérisé par des nids organoïdes uniformes de cellules tumorales polygonales, séparés par des septa fibrovasculaires et un réseau vasculaire capillaire délicat.
Figure 1 Micrographie à faible grossissement d’un sarcome alvéolaire des tissus mous typique, montrant une prolifération organoïde, pseudo-alvéolaire de grandes cellules éosinophiles et un réseau capillaire délicat.
Au sein de ces nids, il existe une perte de cohésion cellulaire proéminente, conduisant au motif pseudo-alvéolaire caractéristique qui lui a donné son nom. Le modèle organoïde peut être complètement perdu et la tumeur peut être constituée de nappes de cellules épithélioïdes. Les tumeurs survenant chez des patients plus jeunes et dans des localisations limitées, telles que la langue, présentent souvent des nids cellulaires très petits, imitant fidèlement les paragangliomes. L’invasion vasculaire tumorale est observée dans la plupart des cas.
Figure 2 Micrographie à faible grossissement d’un sarcome alvéolaire des tissus mous avec un motif uniforme de « petits nids ». De tels cas peuvent facilement être confondus avec des paragangliomes.
Un petit nombre de tumeurs présentent des caractéristiques inhabituelles telles qu’une modification myxoïde, une modification kystique, une hémorragie et un infiltrat lymphocytaire proéminent.
Figure 3 Invasion vasculaire dans un sarcome alvéolaire des tissus mous (ASPS); ceci est présent à la périphérie de la tumeur dans la plupart des cas lorsqu’il est examiné attentivement et peut expliquer le taux élevé de métastases observé dans l’ASPS.
Les cellules dans la lésion ont des contours cellulaires bien définis et un cytoplasme éosinophile à clair, légèrement granulaire abondant, donnant un aspect épithélioïde. La modification à cellules claires peut être très proéminente, imitant fidèlement le carcinome à cellules rénales. Les stries croisées et les fibrilles cytoplasmiques sont absentes.
Figure 4 Sarcome alvéolaire des tissus mous avec un infiltrat inflammatoire chronique proéminent.
Une caractéristique distinctive est la présence de cristaux cytoplasmiques résistants à la diastase, positifs à l’acide périodique-Schiff, qui peuvent être de forme fusiforme, rhomboïde ou en forme d’aiguille, dans une configuration unique, en faisceaux ou empilée. Ces cristaux peuvent également être identifiés par les colorations histochimiques bleu alcian et trichrome. Ces cristaux ne sont pas uniformément proéminents dans tous les cas, et de nombreuses sections peuvent nécessiter une recherche minutieuse pour les identifier.
Figure 8 Micrographie électronique, montrant un cristal cytoplasmique typique dans un sarcome alvéolaire des tissus mous.
Les cellules ASPS ont typiquement des noyaux ronds et réguliers, excentrés avec une chromatine vésiculaire et un nucléole central proéminent; la multinucléation peut être présente dans quelques cellules. L’activité mitotique est généralement faible et la nécrose est peu fréquente. Bien que cette description s’applique à la plupart des ASPS, de rares cas peuvent s’écarter de l’ASPS typique en raison de la présence de cellules tumorales d’apparence anaplasique avec un pléomorphisme nucléaire marqué. Comme l’a noté Evans, ces foyers anaplasiques peuvent également présenter d’autres caractéristiques atypiques, telles qu’une croissance en nappes, des figures mitotiques fréquentes et une nécrose tumorale coagulante. Des cas extrêmement rares avec une différenciation à cellules fusiformes et xanthomateuses ont également été décrits.