U nguyên bào mô mềm phế nang (Do Alveolar Soft Tissue Sarcoma – ASPS) là một loại sarcoma hiếm gặp, đặc trưng, thường xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi. Mặc dù có diễn biến lâm sàng tương đối chậm, tiên lượng cuối cùng lại xấu và thường được đặc trưng bởi di căn muộn. Gần đây, hiểu biết của chúng ta về các sự kiện di truyền làm nền tảng cho sinh bệnh học của ASPS đã tăng lên đáng kể. Bài viết này xem xét các khía cạnh lịch sử, mô bệnh học, siêu cấu trúc, miễn dịch mô học và di truyền của ASPS.
ASPS là một loại sarcoma hiếm gặp, đặc trưng, thường xảy ra ở bệnh nhân trẻ tuổi. Mặc dù có diễn biến lâm sàng tương đối chậm, nhưng tiên lượng lại xấu và thường được đặc trưng bởi di căn muộn. Kể từ khi được mô tả chính thức bởi Christopherson và cộng sự tại Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering, New York, Hoa Kỳ, ASPS đã là chủ đề được các nhà bệnh học và bác sĩ lâm sàng quan tâm đáng kể, do các đặc điểm vi thể độc đáo, dòng biệt hóa không chắc chắn và hành vi lâm sàng không thể đoán trước. Trong vài năm qua, hiểu biết của chúng ta về các sự kiện di truyền làm nền tảng cho sinh bệnh học của ASPS đã tăng lên đáng kể. Bài viết này xem xét các khía cạnh lịch sử, mô bệnh học, siêu cấu trúc, miễn dịch mô học và di truyền của ASPS.
Đặc điểm mô bệnh học của do alveolar soft tissue sarcoma
ASPS ít thay đổi về hình dạng từ trường hợp này sang trường hợp khác và ở một số khía cạnh đáng chú ý trong số các khối u mô mềm do không có các biến thể được mô tả. Như được mô tả ban đầu bởi Christopherson và cộng sự (và bởi Smetana và Scott), ASPS được đặc trưng bởi các tổ chức dạng cơ quan đồng nhất của các tế bào khối u đa giác, được ngăn cách bởi các vách xơ mạch và các kênh mạch máu có kích thước mao mạch mỏng manh.
Hình 1 Hình ảnh phóng đại thấp của một u nguyên bào mô mềm phế nang điển hình, cho thấy sự tăng sinh dạng cơ quan, giả phế nang của các tế bào ưa eosin lớn và mạng lưới mao mạch mỏng manh.
Trong các tổ chức này, có sự mất liên kết tế bào nổi bật, dẫn đến mô hình giả phế nang đặc trưng mà nó được đặt tên. Hình dạng cơ quan có thể bị mất hoàn toàn và khối u có thể bao gồm các tấm tế bào biểu mô. Các khối u xảy ra ở những bệnh nhân trẻ tuổi hơn và ở những vị trí hạn chế, chẳng hạn như lưỡi, thường cho thấy các tổ chức tế bào rất nhỏ, bắt chước chặt chẽ các khối u cận hạch thực sự. Sự lan rộng của khối u trong mạch máu được thấy trong hầu hết các trường hợp.
Hình 2 Hình ảnh phóng đại thấp của một u nguyên bào mô mềm phế nang với mô hình “tổ nhỏ” đồng nhất. Những trường hợp như vậy có thể dễ bị nhầm lẫn với các khối u cận hạch.
Một số ít khối u cho thấy các đặc điểm bất thường như thay đổi dạng nhầy, thay đổi dạng nang, xuất huyết và thâm nhiễm tế bào lympho nổi bật.
Hình 3 Sự lan rộng trong mạch máu trong một u nguyên bào mô mềm phế nang (ASPS); điều này xuất hiện ở ngoại vi của khối u trong hầu hết các trường hợp khi được kiểm tra kỹ lưỡng và có thể giải thích cho tỷ lệ di căn cao được thấy trong ASPS.
Các tế bào trong tổn thương có đường viền rõ ràng và tế bào chất ưa eosin đến trong, hơi dạng hạt dồi dào, tạo nên vẻ ngoài biểu mô. Thay đổi tế bào trong có thể rất nổi bật, bắt chước chặt chẽ ung thư biểu mô tế bào thận. Các vân ngang và sợi tế bào chất không có.
Hình 4 U nguyên bào mô mềm phế nang với thâm nhiễm tế bào viêm mãn tính nổi bật.
Một phát hiện đặc trưng là sự hiện diện của các cấu trúc tinh thể kháng diastase, dương tính với axit tuần hoàn-Schiff, có thể có dạng hình thoi, hình que hoặc hình gai, trong cấu hình riêng lẻ, hình bó hoặc xếp chồng lên nhau. Các tinh thể này cũng có thể được xác định bằng các vết nhuộm hóa mô học xanh alcian và ba màu. Những tinh thể này không đặc biệt nổi bật trong tất cả các trường hợp, và nhiều phần có thể cần tìm kiếm cẩn thận để xác định chúng.
Hình 8 Ảnh hiển vi điện tử, cho thấy một tinh thể tế bào chất điển hình trong u nguyên bào mô mềm phế nang.
Các tế bào ASPS thường có nhân tròn, đều đặn, lệch tâm với chất nhiễm sắc dạng túi và một nhân con trung tâm nổi bật; đa nhân có thể có mặt trong một vài tế bào. Hoạt động phân bào thường thấp và hoại tử không thường xuyên. Mặc dù mô tả này áp dụng cho hầu hết các ASPS, các trường hợp hiếm gặp có thể lệch khỏi ASPS điển hình do sự hiện diện của các tế bào khối u có vẻ ngoài dị sản với sự thay đổi rõ rệt về kích thước nhân. Như Evans đã lưu ý, những ổ dị sản này cũng có thể cho thấy các đặc điểm không điển hình khác, chẳng hạn như tăng trưởng dạng tấm, hình phân bào thường xuyên và hoại tử tế bào khối u đông máu. Các trường hợp cực kỳ hiếm gặp với sự thay đổi dạng thoi và dạng xanthomatous cũng đã được mô tả.
